(1_BIO_LIC_NB_Milena_Vozivoda ) OSTEOGÊNESE, A DOENÇA DOS OSSO DE VIDRO

Osteogênese, a doença dos ossos de vidro

Osteogênese imperfeita (Osteogenesis Imperfecta, com significado de “ossos imperfeitamente formados), popularmente conhecida por  “ossos de vidro” ou “ossos de cristal”, é uma condição genética rara, que tem como principal manifestação clínica a fragilidade óssea (apesar de não aparentar só essa característica mas muitas outras como dificuldades respiratórias), em diferentes graus, um grau mais elevado que o outro não significa maior risco ou gravidade ao paciente, essa doença é uma variação genética que pode ser causada em diversos genes, por tanto, existe um número muito elevado e já se é de saber que não conhecemos todas as suas variações, estudos são feitos para classificar novos tipos à medida em que eles se aparecem.  A estimativa é de que essa doença afete de 6 a 7 a cada 100,000 pessoas ao redor do mundo. Os pacientes afetados por essa doença nascem com um problema, pode ser uma mutação ou mesmo a ausência de uma das enzimas necessárias na formação de colágeno tipo 1 (o mesmo que fortalece as unhas, os cabelos, a pele e outros). Esse colágeno é um dos principais componente da estrutura dos ossos.  As formas mais graves dessa doença podem ser diagnosticadas, ainda na gravidez, por meio do exame de ultrassonografia, porém, os casos mais leves podem só ser detectados na adolescência ou ainda mais tarde e podem requisitar um exame de densitometria do esqueleto. Nos casos menos graves, pode perceber-se ao olhar, por exemplo, a fragilidade de uma criança durante brincadeiras, caso a mesma evite correr ou pular alegando dores nos ossos  ou mesmo, caso venha ocorrer uma fratura, pode sim ser um sinal de osteogênese. Não há cura para ossos de vidro. O tratamento visa à melhor qualidade de vida para o paciente e é feito através de vários produtos  sendo os mais comuns os bifosfonatos, pamidronato dissódico e a calcitonina.

Imagem retirada de: https://brasilescola.uol.com.br/saude/osteogenese-imperfeita.htm em 06 de maio de 2019

Tipos:

Existem vários tipos, sendo os mais comuns os tipos I e IV, não deforma os osso e geralmente se manifesta mais tarde na idade adulta, com perda leve da resistência óssea, em especial para os ossos longos, como o fêmur ou a tíbia por exemplo, já o tipo IV há deformidades ainda que moderadas na coluna, curvatura nos ossos longos, novamente, especialmente nos das pernas. Pessoas com essa condição da doença também tem baixa estatura.

Sinais e sintomas:

Os sintomas dependem do tipo. O tipo I é o mais comum e seus sintomas incluem:

- Dentes acinzentados e frágeis

- Encurvamento dos ossos mesmo sem fraturas evidentes

- Múltiplas fraturas, mesmo sem causa aparente

Aplicação didática:

Este assunto pode ser abordado dentro de sala de aula em questões referentes à doenças ósseas, apesar de ser uma doença relativamente rara, ainda é existente e merece a visibilidade necessária, tanto dentro da sala de aula, quanto fora.

Disponível em: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/osteogenesis-imperfecta Acesso em: 06 de maio de 2019

Disponível em: https://drauziovarella.uol.com.br/doencas-e-sintomas/osteogenese-imperfeita-ossos-de-vidro Acesso em: 07 de maio de 2019